Estudio revisa el riesgo de cáncer colorrectal hacia abajo y otros riesgos de cáncer para las mujeres con síndrome de Lynch 26-Feb-2013

Contacto: Garth Sundem

garth.sundem @ ucdenver.edu

Universidad de Colorado en Denver

Estudio revisa el riesgo de cáncer colorrectal hacia abajo y otros riesgos de cáncer para las mujeres con Lynch Syndrome50-60 por ciento de riesgo de cáncer colorrectal, el 11 por ciento de mama, 11 de riñón, el 9 por ciento de la vejiga

Síndrome de Lynch es una mutación genética hereditaria que causa colorrectal, de endometrio y de otros tipos de cáncer. Un estudio cooperativo que incluyó a la Universidad de Colorado Cancer Center, publicado en la edición de este mes de la revista Journal del Instituto Nacional del Cáncer, revisa el riesgo de cáncer colorrectal hacia abajo, pero otros tipos de cáncer para las mujeres con síndrome de Lynch que han tenido cáncer de endometrio.

"Esta nueva información ayuda a la atención al paciente en dos aspectos importantes. En primer lugar, nos ayuda a orientar a las mujeres con síndrome de Lynch que han tenido cáncer de endometrio en la magnitud de su riesgo de cáncer en el futuro, lo que resulta ser un 55 por ciento durante los 20 años después del diagnóstico de su cáncer de endometrio. En segundo lugar, ayuda a completar la imagen del espectro de los cánceres que se asocian con el síndrome de Lynch, que incluye no sólo colorectal y endometrial cánceres, pero los cánceres de riñón, uréter, renales, pelvis, urinarias, vejiga y mama en ese orden, así, "dice Dennis J. Ahnen, MD, investigador y profesor de gastroenterología en el Centro Médico VA de Denver, uno de los co-autores del estudio del Centro del Cáncer UC.

El grupo de investigación, que incluye a miembros de seis centros, utilizó datos de 127 mujeres incluidas en el Registro Familiar del Cáncer (CCPR) Colón. Ahnen señala que el CCPR es único entre los registros de cáncer, ya que no sólo recoge la información sobre los pacientes con cáncer colorrectal y los resultados del tratamiento, sino que también lleva a cabo de manera rutinaria la caracterización molecular de estos tumores, que puede mostrar cuál de estos tipos de cáncer se asocian con el síndrome de Lynch o otras anomalías genéticas. Es importante destacar que esta clasificación molecular permite a los investigadores a descubrir cuál de las tres vías posibles llevó a cáncer de un paciente - las cuentas de vía de la inestabilidad cromosómica tradicionales de alrededor del 80 por ciento de todos los cánceres colorrectales, y el síndrome de Lynch se combina con una vía epigenética para dar cuenta de los 20 restantes ciento.

"Conocer la composición genética de un cáncer nos permite pedir preguntas no sólo sobre el cáncer colorrectal en general, sino de sus subtipos moleculares por separado. Estos tres tipos se incluyen bajo el paraguas de cáncer colorrectal, pero tienen diferentes pronósticos y reaccionar de manera diferente a las terapias. Efectivamente, son bastante diferentes enfermedades ", dice Ahnen.

Uno de los hallazgos importantes del estudio fue un riesgo de por vida del 11 por ciento para el cáncer de mama después del cáncer de endometrio asociado-Lynch, 2,51 veces el riesgo de las mujeres fuera de esta población. También elevan con Síndrome de Lynch había riesgos de por vida de la vejiga cánceres (9 por ciento) y los riñones (11 por ciento). Pero mientras que el estudio actual amplía el espectro de cánceres asociados con el síndrome de Lynch, también proporciona estimaciones de riesgo de cáncer colorrectal que son más bajas que las estimaciones previas.

"Cuando se piensa en ello", dice Ahnen, "la mayor parte de los datos anteriores sobre el riesgo de cáncer colorrectal asociado con Lynch fue de la gente se refiere a una clínica de alto riesgo por lo general a causa de un fuerte historial familiar de cáncer. Por supuesto, estas personas pueden tener mayor riesgo de cáncer que la población general. Los datos del registro minimiza este sesgo de selección y nos permite mirar a una sección transversal más representativa de la población con cáncer colorrectal. Esta sección transversal muestra un riesgo de por vida de 50-60 por ciento de desarrollar cáncer colorrectal en las personas con síndrome de Lynch, en comparación con las estimaciones anteriores de 70 a 80 por ciento de riesgo ".

"Hay muchas preguntas que quedan podemos pedir utilizando los datos CCFr", dice Ahnen. "Por ejemplo, ¿cuál es la mejor manera de examinar a las personas para el síndrome de Lynch? Sobre la base de los riesgos a los shows del registro, debemos examinar a todos los cánceres colorrectales para Lynch y luego a todos los familiares de los pacientes Lynch para la mutación o debemos enfocarnos algún subconjunto clínico de la población, tales como aquellos con CRC a una edad temprana? Del mismo modo que podamos determinar si los cánceres colorrectales que surgen de diferentes vías moleculares se asocian con perfiles de los factores de riesgo diferentes, diferentes pronósticos o tener diferentes respuestas a los tratamientos disponibles ".

Para Ahnen, los hallazgos de este estudio específico son importantes, pero aún más importante es el enfoque adoptado por el Registro Familiar del Cáncer de Colon para recolectar y caracterizar molecularmente estos cánceres. Como el cáncer se convierte en una lista de enfermedades relacionadas pero claramente diferentes cada vez más largo, cada uno tal vez con un talón de Aquiles molecular, el Registro Familiar del Cáncer de Colon permite a los investigadores como Ahnen hagan preguntas sobre el tratamiento de estos subtipos moleculares que rara vez es posible con los registros de cáncer que tratan , por ejemplo, de mama o de próstata como enfermedades monolíticas.

El cáncer se está vista como "cánceres" y en muchos sentidos, el Registro Familiar del Cáncer de Colon permite a los investigadores en este campo para abrir el camino.