Firman convenio Universidad de Colorado y huérfanos Tecnologías 21-Feb-2013

Contacto: Lindsey Lennox

lindsay.lennox @ cu.edu

Universidad de Colorado en Denver

Universidad de Colorado y huérfanos Tecnologías Muestra de la terapia de reemplazo agreementEnzyme para la homocistinuria

La Universidad de Colorado (CU) ha firmado en exclusiva, de licencia mundial y acuerdos de colaboración con la enfermedad rara firma de investigación y desarrollo Orphan Technologies Ltd para desarrollar una terapia de reemplazo enzimático para la cistationina beta-sintasa (CBS) con deficiencia de la homocistinuria, una enfermedad rara, heredado la enfermedad metabólica que suele ser fatal a una edad temprana. La colaboración se inició en 2010 e incluye la financiación investigación auspiciada por OT para continuar el desarrollo del enfoque de tratamiento por primera vez por Jan P. Kraus, profesor de pediatría en la Facultad de Medicina del CU. Huérfanos Tecnologías planea comenzar, primero en su ensayos humanos en 2014.

Homocistinuria deficiente-CBS es un trastorno genético poco común causada por los bajos niveles de enzima activa CBS. Los individuos con esta enfermedad son incapaces de metabolizar totalmente el aminoácido metionina, que se encuentra en casi todos los alimentos. Eso conduce a la acumulación de niveles tóxicos de metabolitos relacionados (moléculas que son el producto de metabolismo), y déficits en otros.

Los pacientes con homocistinuria sufren el trastorno multisistémico, incluyendo retraso mental, luxación del cristalino del ojo (que conduce a la ceguera si no se trata), convulsiones, osteoporosis y accidentes cerebrovasculares. Tomados en conjunto, estos conducen a una esperanza de vida significativamente más corta; casi una cuarta parte de los pacientes no tratados mueren antes de cumplir los 30.

Alrededor del 40% de los pacientes con homocistinuria beneficio de los suplementos de la vitamina B6. Pero para el resto, el tratamiento se limita a una (baja en proteínas), la dieta con restricción de metionina y la suplementación con cistina, ácido fólico y betaína (Cystadane) que restaurar parcialmente el equilibrio metabólico; Sin embargo, estos enfoques de tratamiento no reparan el ciclo metabólico metionina roto y no resuelven todas las anomalías metabólicas, por lo que los pacientes siguen sufriendo, síntomas peligrosos para salud graves.

Profesor Kraus ha ideado una terapia de reemplazo de enzimas para corregir la causa subyacente de la enfermedad. Este método tiene el potencial para restaurar el metabolismo normal de la metionina, que podría evitar la acumulación de niveles tóxicos de los metabolitos, prevenir la aparición o empeoramiento de los síntomas, normalizar la esperanza de vida, y eliminar la necesidad de restricciones en la dieta.

"Hoy en día el tratamiento de la homocistinuria se concentra en la reducción de la concentración de un solo metabolito, la homocisteína, mientras que los metabolitos más aguas abajo no se ven afectadas por el tratamiento disponible", dijo el Profesor Kraus. "Sin embargo, estos metabolitos intermedios pueden ser de gran importancia clínica, y nuestro enfoque tiene el potencial de restaurar todos los metabolitos afectados a su nivel normal, y por lo tanto reducir o prevenir los síntomas y permitir el retorno a una dieta normal."

Impactos homocistinuria CBS deficientes por lo menos 1 en 300.000 personas en el mundo (aunque la prevalencia puede ser mayor debido al subdiagnóstico). Es designado por la Oficina de EE.UU. de Investigación de Enfermedades Raras (parte de los Institutos Nacionales de la Salud) como una enfermedad rara. Debido al mercado más pequeño, medicamentos para tratar estas "enfermedades huérfanas" son elegibles para recibir incentivos especiales financieros y de ensayos clínicos (incluyendo la aprobación de la vía rápida de la FDA) y los períodos de exclusividad extendidos en los EE.UU., Europa y otros países.

"Estamos muy contentos de asociarnos con CU y el profesor Jan Kraus, un pionero en el campo de la homocistinuria, con el fin de avanzar en el desarrollo de una terapia potencial para esta enfermedad trágica", dijo Josef Rosenberg, Director de Tecnologías de huérfanos. "Nuestra colaboración se pretende agilizar la traducción de avances fundamentales en la bioquímica de la enzima en CU en la introducción de una nueva terapia clínica. Nuestra alianza con CU constituye otro paso importante hacia el refuerzo de la presencia de orfandad en el campo de las enfermedades raras en todo el mundo ".

"Nos sentimos alentados por los datos preclínicos para esta tecnología y creemos que podría traer esperanza para una población de pacientes que necesitan desesperadamente alternativas clínicos", dijo David Potiche, un gestor de licencias superior en la oficina de transferencia de tecnología de la Universidad de Colorado. "Estamos muy contentos de trabajar con Orphan para desarrollar esta tecnología para los pacientes."